[诊断]【诊断】

过去的诊断为汗液的CL ≥ 60meq/L ，结合典型的慢性肺阻塞性疾病。现在诊断标准为： ①典型的临床表现(呼吸道、胃肠道、生殖泌尿道) 。异常的鼻黏膜细胞电位差的测定(β激动剂反应的电压缺乏)[16, 21 ， 26 ］ 。2001年开始了CF产前筛查而进行产前诊断，测试面板含25美国最常见的CF突变或40个CF突变。探针含30个最常见的突变点， 80% ～ 90%得到基因诊断。2001年开始筛查时，不足10%的患者为新生儿筛查诊断，到2011年时近60%的患者新生儿期筛查而获得诊断，新生儿期筛查是具 ......