近代分子遗传学研究表明,人体内各种物质代谢需要特异的功能蛋白参与,如酶、载体蛋白和受体等。一旦控制酶的基因发生改变,不论是结构基因还是调节基因的突变,必然的结果是酶或蛋白质分子结构发生变化。因此,人体酶分子结构异常和(或)酶生成数量出现缺陷后,将产生物质中间代谢的紊乱,最终导致代谢障碍性疾病的发生。遗传代谢病的遗传方式,就目前研究所知,绝大部分是按常染色体隐性方式遗传,就是说常染色体隐性遗传方式是遗传代谢障碍性肝病的特征之一,很少数为常染色体显性遗传或X连锁遗传。又如蚕豆病是由G-6 - PD缺乏所引起, ......