[诊断]五、病 因 诊 断

首先要详细收集病史，要全面进行体格检查和神经精神检查，以及必要的实验室检查。家族史:父母年龄、是否为近亲结婚、家族中是否有遗传病、盲、聋、癫痫、脑性瘫痪、先天畸形、智力低下、精神病患者。有无窒息、产伤、颅内出血、低血糖、重度黄疸。患病史:有无颅脑外伤、出血、脑炎、脑膜炎、癫痫或惊厥发作.有代谢性酸中毒、肌阵挛发作、进行性力弱、共济失调、眼肌麻痹、卒中发作者，应查血乳酸、丙酮酸和特殊线粒体研究。头颅CT、MRI等影像学检查（疑有脑畸形、脑瘤、神经皮肤综合征、进行性头大、神经功能倒退、局限性癫痫时）。对于染色 ......