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[文献资料]三Timothy 综合征的发病机理及治疗

至今国际上已命名了7型长QT综合征，其遗传基因已明确［ 8 ］。Timothy综合征应该排名第8型长QT综合征，即LQT8。体外表达Ca v 1 ﹒ 2基因G406R突变不仅改变了L型钙通道电压依赖性失活功能，使半失活电压（V 1／。这样的电生理学结果将导致L型钙通道“功能增强”，动作电位平台期内向电流增加，QT间期延长。这样的发病机理与钠通道功能增强所致的LQT3、HERG钾通道功能亢进所致的“短QT综合征”和KvLQT1钾通道功能亢进引起的家族性房颤相类似［ 9～11 ］。这可能是Timothy综合征 ......

——《中国心律学2008》
书名：《中国心律学2008》
栏目：中国心律学2008 > 第八篇 遗传性心律失常 > Timothy 综合征
作者：胡大一 郭继鸿
参编：马长生，杨延宗，曹克将，黄从新，吴书林
页码：520-521
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2008-01-01
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