[速览]八、Hurler综合征

又名Pfaundler‐Hurler综合征、Hunter‐Hurler综合征、Thompson综合征、多发性骨发育不良综合征等，多见于婴儿，男女均可发病。为常染色体隐性遗传病。小角膜或大角膜,角膜混浊，除上皮和内皮层外，所有层次均有灰黄色细点状脂质沉积，上皮基底层可见空泡或囊样病变，亦为粘多糖沉积所致，致角膜呈乳样或雾状混浊。视网膜脉络膜病变,黄斑区水肿，视网膜脱离，视网膜色素变性，视乳头水肿，视神经萎缩。大头，舟状头，脑积水，前额突出，阔鼻，低鼻梁，大鼻孔，厚唇，大口，巨舌，伸舌，出牙迟，耳位低。耳聋, ......