[速览]二、Block‐Sulzberger综合征

又名B lock‐Siemens综合征、色素失调症等。据认为该综合征为一常染色体显性遗传病或性连锁隐性遗传病，并已发现有染色体异常。为外胚叶和中胚叶发育异常所导致的一系列异常表现。先天性小眼球、小角膜，角膜混浊，蓝色巩膜。近视，斜视，眼球震颤。皮肤损害：皮肤红斑、丘疹、疱疹或水疱，皮肤棕褐色色素沉着，可呈线状、网状或螺纹状，2岁前色素不断增深，后随年龄增长可逐渐变浅，甚至消失。约半数患儿可有智力低下，痉挛性瘫痪或癫痫。萌牙延迟，牙齿发育异常，腭裂、唇裂或高腭弓。侏儒，小头畸形，脊柱发育畸形。 ......