[诊断]11﹒14﹒3 肝豆状核变性

系由于常染色体隐性遗传的铜代谢障碍导致先天性铜蓝蛋白的合成减低，铜与血中的蛋白结合增加，沉积于全身脏器，从而引起全身性病变的家族性疾病。也可用二巯基丙醇（dimercaprol）常规量为200 mg，每日2次肌注，大剂量用法为成人1.25～2.5mg／kg，每日2次肌注，儿童为30～50 mg，每日3～4次肌注，通常每月或半月注射10天。震颤或肌强直者可用安定2.5～5 mg，每日3次口服，或安坦1～2 mg，每日3次口服，或用氟哌啶醇（详见帕金森病的治疗）。预防:对肝豆状核变性患者的家族成员进行血清铜蓝 ......