[诊断]五、猫叫综合征检验诊断

猫叫综合征又称5p综合征，这些患儿在婴幼儿期有似猫叫样哭声而得名。发病率在活产婴儿中约为1／5000～1／7000，没有种族和性别差异。猫叫综合征（cri du chat syndrome，cat ’ s cry syndrome）是由于5号染色体的短臂的部分或全部缺失而导致的特殊综合征，婴儿时期哭声似猫叫，因而得名，可有喉器小和会咽小等喉部发育异常。猫叫综合征患儿特征性的临床表现是婴儿期似猫叫的哭声，特殊的哭声随着婴儿的长大而渐渐变得不明显，因而在较大的婴儿会导致诊断的困难。曾生育过猫叫综合征患儿的夫妇 ......