[诊断]三、47，克兰费尔特综合征检验诊断

克兰费尔特综合征（Klinefelter syndrome）又称XXY综合征、先天性睾丸发育不全，发病率男性为1／800～1／1000。在男性精神发育不全症患者中发生率较高，约为1／100，在男性不育症中约占1／10。患者男性表型。47，XXY的产生原因，约有60%的患者是由于其母亲的生殖细胞形成中，在减数分裂时发生染色体不分离的结果。患者皮肤较细嫩，部分患者有男子女性型乳房等。如作者发现一例49，XXXXY，患者为多发畸形，有头小、颈短、蹼颈、眼距宽、斜视、内眦赘皮、腭裂、桡尺骨连合、肘外翻、脊柱畸形、 ......