[速览]Peutz‐Jeghers Syndrome（普‐杰综合征）

皮肤色素沉着‐肠息肉综合征.着色斑息肉‐消化综合征.主要特征为口唇或口唇周围黑色素斑沉着〔 2 〕，并伴有消化道的多发性息肉。先天性常染色体显性遗传〔 3 〕，有家族发病史。眼睑缘，睑结膜，睑裂部球结膜，巩膜，角膜和虹膜均可出现斑点状棕色色素沉。1 ﹒口腔粘膜与口唇周围有明显的黑色或咖啡色色素沉着，其形状呈不规则的圆形或椭圆.个别病例颜面、手及腹部也有程度不同的色素痣〔 4 〕。2 ﹒肠道息肉多发生于小肠，平素无特殊的自觉症状，偶有肠出血发生〔 5 〕。3 ﹒息肉可直接或间接地诱发肠套叠，出现腹部剧烈疼痛 ......