[诊断]三、性发育疾病的诊断

先天性肾上腺皮质增生是外生殖器模糊的最常见原因，占新生儿外生殖器模糊的50%。但总体来说，得到准确诊断率不超过50%。大多数DSDs病例在新生儿时期就可诊断，后期表现通常包括先前未被确认的外生殖器模糊，女孩的腹股沟疝，如雄激素完全不敏感综合征，青春期延迟或发育不全，女性原发性闭经或男性化，男性的乳房发育，男性肉眼血尿或周期性血尿，如先天性肾上腺皮质增生导致的46，XX男性化。尽管人类性别发育的遗传学基础有了显著的进步，但有效的分子水平诊断仅约占20%。然而一些基因分析正用于临床的实验诊断试验，由于费用、安 ......