[速览]十、其他类型的鞘脂贮积病

1 ﹒概述本病又名全身型神经节苷脂贮积病或神经‐内脏型鞘脂贮积病，系由Norman等.首先描述,为常染色体隐性遗传。起初认为是Tay‐Sachs病和Niemann‐Pick病的中间类型，此后经过对内脏累积物的详细分析，证实是GM1型神经节苷脂在全身的贮积。此后发现其病因为GM1‐β‐半乳糖苷酶（GLB）的活性缺乏。本病主要表现为全身内脏（肝、脾等）和骨骼发育异常，几乎不出现神经症状。GM1是GM2的前体，主要通过β‐半乳糖苷酶裂解其末端的半乳糖基因而生成GM2。目前已知GM1‐β‐半乳糖苷酶至少有A、B两 ......