[预防、预后]第二节 Rb基因

一般讲，这类遗传型病人常可形成一个或多个视网膜母细胞瘤，依第二次突变频率不同，遗传型病例形成的视网膜母细胞瘤的数目也不同，可能一个也没有，也可能出现3～4个。由于两次突变可能影响不同的基因，Knudson又提出两次突变事件都必须影响源于父母双方的两个视网膜母细胞瘤相关的等位基因，即Rb基因，因此，视网膜母细胞瘤在临床表现为显性遗传，而在细胞水平，Rb基因突变是一种隐性遗传。其后的进一步工作阐述了Rb基因的位置和作用方式，到1986年，美国三个实验室分别独立克隆了该基因，全长约200kb，含27个外显子，2 ......