特发性高磷酸酶症(idiopathic hyperphosphata sia)系常染色体隐性遗传,病因不明,可能与胶原代谢异常有关。病人尿中有大量肽和羟脯氨酸排泄,表明骨破坏后胶原更新量增加和代谢异常。病理上普遍性骨皮质增厚、松化并骨塑型异常。骨小梁中间有血管丰富的纤维组织,周围成骨细胞和破骨细胞增生,正常哈氏系统和骨皮质消失。实验室检查:血清碱性磷酸酶缓慢持续性增高。实验室检查:血清碱性磷酸酶显著升高、酸性磷酸酶、尿酸以及尿肽阈和羟脯氨酸等亦升高。长骨:骨干增粗,密度减低,骨皮质增厚松化分层,松化的骨皮 ......