[速览]一、Noonan综合征

此病例于1883年首次报道，病人有颈蹼，耳廓发育不全，后发际低，其他症状未报道。病人均表现有身材矮小，并有多种类似Turner综合征的先天性躯体发育异常，生殖器表现为小阴茎、隐睾，生殖腺发育不良。性激素缺乏者可在青春期给予激素替代治疗，对不育或不孕尚无有效的治疗方法。 ......