[速览]第4节 色素失调症

色素失调症（incontinentia pigmenti）又称Bloch‐Sulzberger综合征，是一种皮肤色素异常的疾病。其致病基因已确定为NEMO，此基因编码的蛋白参与核基因KappB（NF‐kB）的信号转导途径。一种在出生时并无异常色素增生，新生儿期表现为四肢、腹部、背部有大小不等囊泡，囊泡破溃后可反复出现，此阶段持续数周到数月，常被误认为脓疱病，但囊泡内液体并无细菌，而是大量嗜酸细胞。部分病例有眼部异常，如视力丧失、斜视、白瞳症（包括晶体后膜、假性胶质瘤）、眼球震颤、白内障、视神经萎缩、视网膜 ......