一、编码区碱基突变

碱基替代在基因组中是最常见的突变形式，分转换（transition）和颠换（trans‐version）两种。在编码区，碱基替换突变有两种效应，即同义突变和非同义突变。同义突变是指不改变基因产物序列的突变，又称中性突变。编码氨基酸的密码子具有简并性的特点，其中第三位碱基摆动不影响正常的翻译。因此涉及第三碱基的突变多是同义密码子，不会造成产物氨基酸序列的改变。插入与缺失一个或一段核苷酸，可以使下游的密码子阅读框（readingframe）发生变化，改变了自突变点至肽链C端的所有氨基酸顺序，这类突变叫移码突变 ......