[诊断]（一）临床表现

本症按CYP21缺乏程度不同，分为典型（单纯男性化型和失盐型）及非典型（迟发型或轻型）两种。随着年龄的增大，生后6个月体格发育快，常在2岁后出现明显雄激素过多的体征，阴茎增大、勃起，阴毛出现，但由于雄激素增高，反馈性抑制促性腺激素分泌，故睾丸并不增大。本型患儿出生时体内有失盐情况，通过血浆肾素（PRA）及醛固酮（Aldo）分泌增高而起了一定的代偿作用，故临床无明显的失盐症状。一般4岁后，机体对失盐的耐受性增加，失盐症状逐渐改善。非典型21‐羟化酶缺乏症是引起男女生育能力下降的一个原因，因此，对于女性继发性 ......