[诊断]四、糖原累积病Ⅸ型（GSD‐Ⅸ型）

X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症(Ⅸa型):患儿肝组织和红、白细胞中酶活力缺如,但肌细胞中正常，是由位于xp22的α亚单位编码基因突变所致。多数患儿在1～5岁时出现生长迟缓和肝大，血中胆固醇、三磷酸甘油酯和转氨酶轻度增高，乳酸和尿酸正常，血糖基本正常，饥饿时可见酮体增高，随年龄增长，血生化改变和肝大情况可逐渐恢复正常，成人期身高亦可达正常人水平。患儿在早年即出现肝大和生长迟缓，部分小儿伴有肌张力低下。心脏磷酸化酶激酶缺乏症(Ⅸf型):迄今仅有少数报道,酶缺陷仅限于心肌内，患儿在婴儿期即呈现心脏增大和心衰， ......