产前筛查是通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,因此也可称作产前母体血清筛查(maternal serum screening,MSS),目前筛查的主要疾病是21三体综合征、18三体综合征与神经管缺陷。包括斑点杂交、Southern印记杂交、各种特异基因的克隆、RFLPS片段的获得以及聚合酶链反应(polymerase cha ......