[速览]（二）遗传性疾病的分类

根据遗传物质的类型及突变类型将遗传性疾病分为：基因病（gene disorders）、染色体病（chromosome disorders）和体细胞遗传病（somatic genetic disorders）。分子病:是编码生物大分子(如蛋白质分子)的基因突变导致生物大分子结构或数量改变所致的疾病,涉及血红蛋白（如血红蛋白病、地中海病等）、血浆蛋白（如血友病、肝豆状核变性等）、细胞受体蛋白（如遗传性高脂蛋白血症等）。膜转运蛋白（如先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良综合征、胱氨酸尿症等）和脂蛋白（如半乳糖血症、苯丙 ......