[速览]23.枫糖尿病

新生儿疾病筛查提示亮氨酸升高(注:扩大的新生儿疾病筛查,血串联质谱方法）。维生素B1 100mg/d静脉注射,试验性治疗3周，不是所有的患者都有效，急性危象缓解后可给予维生素B1口服。脂肪乳剂和氨基酸也可以给予，但开始应给予不含支链氨基酸的氨基酸液，亦可使用胰岛素0.1U /（kg · h），尽可能满足热量需要，但需要监测血糖。发生代谢危象时可致死或导致严重脑损伤。 ......