[概述]一、X 连锁隐性遗传病举例：Duchenne 型肌营养不良症

Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD OMIM310200）又称假性肥大性肌营养不良。本症是一种非神经性病因所造成的疾病，而是由肌肉细胞本身随着时间及年龄渐进性损伤与萎缩的疾病。患者多于4～5岁发病，初期感觉走路笨拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊椎前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当仰卧起立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower征）（图5‐。后期患者双侧腓肠肌假性肥大，病变肌纤维肿胀 ......