[诊断]二、原发性T 细胞缺陷病

原发性T细胞免疫缺陷病涉及T细胞发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷。原发性T细胞免疫缺陷病包括先天性胸腺发育障碍、T细胞特异性免疫缺陷症、慢性皮肤粘膜念珠菌病等，以下主要介绍先天性胸腺发育障碍，又称Di George综合征或称Ⅲ～Ⅳ咽囊综合征。其特点为胸腺缺如或发育不良，导致T细胞成熟缺陷，外周血内无T细胞或极少，淋巴细胞对多克隆激活剂（如PHA或ConA）无增殖反应，迟发型变态反应皮肤试验为阴性。该疾病最常见的初发症状为出生后24小时内出现低钙性搐搦症，且常规治疗无效。患儿常有特征性面容：眼距宽、下颌小、 ......