实施产前诊断,取材技术是关键的第一步,主要包括羊膜腔穿刺术、绒毛吸取术以及无创性产前诊断技术等。该方法可在不干扰胎儿宫内生长的前提下获取胎儿细胞,从而可避免羊膜腔穿刺、绒毛活检、胎儿宫内取血等方法对母亲和胎儿的危害,具有取材方便、风险小、不受孕妇年龄限制等影响的优点。近年,基于下一代高通量DNA测序的无创筛查技术,通过检测母血中胎儿游离DNA ,进行染色体异常和单基因遗传病的筛查/诊断正在兴起,无创产前筛查/诊断技术代表了当前产前筛查/诊断的发展方向。 ......