[速览]1﹒5p‐综合征

5p‐综合征又称猫叫综合征（chromosome5p deletion syndrome。Cri‐du‐chat syndrome，CDCS）为最常见的缺失综合征，由第5号染色体短臂缺失所引起的一种较为罕见的染色体病，是常染色体畸变所导致的。Lejeune及其同事于1963年首先发现此症患者。通过遗传家系回顾分析和患者个体分析能够确定5号染色体短臂易位携带者有较高的生育猫叫综合征患儿的概率。猫叫综合征染色体突变在胚胎发育早期阶段即对神经系统造成了损害，需进行早期康复疗法（生理治疗、心理治疗、语音治疗）改善 ......