[临床表现]二、遗传代谢病的临床表现

遗传代谢病可累及全身各器官系统，临床表现复杂多样，缺乏特异性，且随年龄、性别不同而有明显差异。部分遗传代谢病因发病年龄、临床严重程度以及遗传方式的不同而存在几种不同的亚型。遗传代谢病的主要临床表现：神经系统损害。伴有惊厥发作、神经系统症状或颅内高压的昏迷:通常情况下，遗传代谢病导致的神经系统损害除脑病症状外甚少出现其他神经系统征象，但少数有机酸尿症如甲基丙二酸尿症、丙酸血症、异戊酸血症等在代谢极度紊乱时也可出现急性锥体束外病变和皮层脊髓束受累情况。伴有外周神经受累症状的急性共济失调发作常见于丙酮酸脱氢酶缺 ......