[速览]第2节 维生素B6依赖症

维生素B6依赖症（Pyridoxine dependency）是由Hunt等于1954年首先报道的，发病率大约为1／396 000～1／500 000。其主要的临床特征为早发的难治性惊厥，维生素B6治疗有效，停药后复发，再次给予维生素B6仍有效。早发型的惊厥形式包括阵挛发作、全身性强直发作，部分伴有呼吸暂停和紫绀、局灶性或多灶性抽搐、肌阵挛、轻微发作（眼震、眼睑跳动）、自主神经症状如肠蠕动和强直痉挛发作。早发型发作间期EEG背景正常或低电压，伴阵发性双侧同步、局灶性的或多灶性的尖‐慢波、棘波、尖波，或全导 ......