出生缺陷是指胎儿在母亲的子宫内便发生了发育异常。按我国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算,我国每年有30~40万名婴儿在出生时可发现患有严重的、肉眼可见的出生缺陷,其中占第一位的是神经管畸形,有8~10万。在经腹取胎血的技术开展以后,胎儿镜下的胎儿活检主要用于诊断严重的遗传性皮肤病需要皮肤标本,因为这些病目前还不能用DNA分析来诊断,获取胎儿肌肉组织诊断胎儿假肥大肌营养不良、进行性脊椎肌萎缩。总之,随着产前诊断手段的增多和新方法新技术的不断出现,可使产前诊断更快、更安全和正确。 ......