RB进行遗传咨询(genetic conselling)的目的是预测患者后代或其双亲再育子女罹患的风险,从而减少RB患儿出生。15%~20%的单眼、散发、孤立RB患儿是因生殖细胞突变引起的,有50%的风险遗传给后代。据大量病例统计分析,RB的外显率为80%~90%左右。RB患儿就诊时应同时检查患儿双亲的眼部,偶尔可在表型正常的父母发现视网膜细胞瘤或是自发消退的RB。这些发现对于遗传咨询有重要意义。 ......