[诊断]六、无创性产前诊断技术

20世纪70年代初在孕妇外周血中发现核型为46，XY的细胞后，经过科研人员多年的努力，已确定孕妇外周血中存在胎儿细胞，这为利用胎儿细胞进行产前诊断开辟了一种对胎儿无创伤性的诊断方法。在确定单个胎儿细胞的基础上，用PCR方法进行基因诊断，或者进行染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）等，目前已可对胎儿性别、β珠蛋白生成障碍性贫血、HLA多态连锁分析、21‐三体染色体、13‐三体染色体和X、Y染色体改变的染色体病进行诊断。虽然本方法仍处于实验阶段，还存在实验步骤繁多、实验设备较贵、实验操作专业技术性强等问题 ......