[速览]第二节 伴发于颅骨‐脊柱畸形的神经疾病

伴发于颅骨‐脊柱畸形的神经疾病（neurological disorders associated with craniospinal deformities）多为基因突变、染色体畸变及其他未知的因素所致。精神发育迟滞患儿多伴有各种躯体畸形及神经系统异常。Smith在关于人类畸形的专著（第3版）中列举了345种畸形综合征，Jones主编的第4版.实际上，外表正常者也可能有遗传、代谢缺陷或发生过产伤。患儿表现智能障碍、癫痫发作及某种程度的轻偏瘫，少数患儿没有精神或神经系统功能缺失表现，尸检却发现一侧半球明显 ......