Ph染色体是CML的特征性改变,它是由细胞遗传学家Nowel等1960年首次在美国费城(Philadelphia)发现并命名。CML是多能造血干细胞的恶性克隆性疾病,在CML患者的红细胞、粒细胞、巨核细胞系和淋巴细胞系的前体细胞均可检测到Ph染色体,染色体显带分析为t(9。酪氨酸激酶的异常活化是该融合基因导致正常细胞肿瘤化的关键,是CML发病的主要原因。 ......