[速览]六、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是因血苯丙氨酸蓄积所致较少见遗传性疾病，又称苯丙酮酸性精神幼稚病。患儿智力障碍，毛发皮肤色素减退，易伴发湿疹样皮炎。因为缺乏苯丙氨酸羟化酶，阻碍苯丙氨酸转化为酪氨酸，造成体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积。患儿呈蓝眼睛，淡白色或灰白色头发，白皮肤及似硬皮病样改变，对日光敏感性增高，易发生湿疹样皮损和化脓性感染。应作出早期论断，并及时给予低苯丙氨酸饮食治疗。治疗应持续6～8年，如从婴儿期开始治疗，多数患儿可望恢复正常。 ......