[速览]4﹒黏多糖贮积症Ⅳ型

而B型为β‐半乳糖苷酶缺乏，硫酸软骨素（CS）和硫酸角质素（KS）的降解障碍，而在细胞内沉积，CS与KS由尿中排出增多，但黏多糖总量不增多。随着年龄的增长KS的浓度下降，至成年时排出量可正常。临床表现:生后正常，第12～18个月走路时发现异常，4岁左右体征明显。骨骼改变广泛而严重，身材特别矮小，鼻梁宽而短，口型宽大，牙齿稀疏，表面珐琅质粗糙而脱色，骨质普遍疏松，脊椎变扁，但关节活动不受限制，颈部明显粗短、鸡胸、手腕部增宽等。 ......