[速览]6﹒黏多糖贮积症Ⅶ

病因和发病机制:其代谢缺陷已明确是β‐D‐葡萄糖醛酸酶活性缺乏，体内蓄积硫酸皮肤素（DS）、硫酸类肝素（HS）或硫酸软骨素（CS）。临床表现:其临床表现和Hurler病相似，常在出生几周内即可发现患者有特殊面容如眼距宽、鼻梁低平、上颌骨突出。组织细胞、羊水细胞以及血清、尿液中缺乏β‐D‐葡萄糖醛酸酶活性。 ......