权威医学专著速查系统

[速览]7﹒黏多糖贮积症Ⅷ型

病因和发病机制:硫酸类肝素(HS)及硫酸角质素(KS)含有一个共同的6‐硫酸‐N‐乙酰葡萄糖胺的糖单位,因此N‐乙酰葡萄糖胺‐6‐硫酸酯酶缺乏可致体内有大量的HS和KS蓄积。临床表现:除智力低下和角膜正常外,其余症状基本与Ⅳ型相似。细胞或血清的N‐乙酰葡萄糖胺‐6‐硫酸酯酶缺乏。 ......

——《临床生物化学》
书名:《临床生物化学》
栏目:临床生物化学 > 第二章 物质代谢及代谢紊乱 > 第二节 糖代谢异常导致的疾病及临床诊断 > 一、遗传性糖代谢疾病 > (七)黏多糖贮积症
作者:张惠中
参编:樊代明,黎孟枫,贾战生,吴忠道,徐立红
页码:33
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2009-12-01
© 2015-2019 天山医学院 XiaBBY#VIP.QQ.COM