GM3神经节苷脂病较少见。生化特点是N‐乙酰氨基半乳糖基转移酶缺乏。此酶的功能是从GM3合成GM1和GM2,故当酶缺乏时,其他神经节苷脂的合成发生障碍。脑内GM3增多,而GM1、GM2减少,肝内GM3也增多,脑重增加,中枢神经系统呈广泛的多发性海绵样变性。本病无特效治疗。 ......