[速览]二、植烷酸沉积病

植烷酸沉积病（phytanic acid storage disease）又名Refsum病，是一种常染色体隐性遗传病。其生化特点是过氧化物酶体中的植烷酸氧化酶的异常，植烷酸α‐氧化有缺陷，不能将植烷酸变为降植烷酸，故而蓄积于体内。病理特点是间质性末梢神经炎，伴脱髓鞘和轴突脱失，体内各器官（包括脑）均有植烷酸蓄积。植烷酸沉积病的治疗是限制叶绿醇摄入。植烷酸主要是来自食物的叶绿醇，限制富含叶绿醇的食物，如干果、菠菜、咖啡等，可使血中植烷酸逐渐下降，同时症状减轻。亦见第十六章第二节极长链脂肪酸代谢紊乱。 ......