[速览]三、遗传性酪氨酸血症

遗传性酪氨酸血症（hereditary tyrosinemia）是由于延胡索酰乙酰乙酸酶缺陷所致，临床特征为进行性肝脏实质损害，伴有多种氨基酸尿和低血磷佝偻病，高蛋氨酸血症，尿中有酪氨酸代谢产物。可采用低苯丙氨酸和低酪氨酸饮食治疗50mg／（kg · d），但对防止肝脏受损和恢复肝功能无效。肝移植是惟一有效的疗法。 ......