[速览]四、枫糖尿病

枫糖尿病（maple syrup urine disease）是由于催化亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的支链酮酸脱羧酶缺乏所致。临床特征是血和尿中含有大量的支链氨基酸及其相应的酮体，因其尿中有特殊的枫糖味而得名。可分为轻度、中度和维生素B1依赖型。食用不含支链氨基酸的牛奶，在血清检测下补充普通牛奶和其他食品以保证生长发育所需的支链氨基酸。积极治疗急性发作，以防止异常氨基酸分解代谢和负氮平衡。 ......