成骨不全是一种因胶原异常或缺陷引起的主要表现在中胚层组织的疾病,已证明它可引起骨、皮肤、巩膜和牙齿的病变。关于成骨不全目前有很多分类方法,Silence将其分为4型:1型为常染色体显性遗传,蓝巩膜,轻至重度骨脆性,成人中大部分有早发性耳聋或早发的传导性耳聋家族史。 ......