[速览]（四）波动性肌强直和持续性肌强直

钠通道蛋白基因突变和这两个疾病相关。分子生物学检查发现突变点在钠通道蛋白SCN4A。持续性肌强直的临床表现为颈肩部的骨骼肌出现肥大和肌强直，由于胸肌出现肌强直而导致呼吸困难，在儿童可以出现换气过低从而出现低氧血征和意识不清，有时被误诊为癫，尽管误诊但卡马西平有效。上述两种疾病钾离子均可以加重疾病，此外麻醉过程中的肌松药也可以加重肌强直。 ......