[概述]（一）Unverricht‐Lundborg病

同一家族内或家族间患者病情进展程度变异甚大。已证实本病的致病基因EMP1位于染色体21q22.3，编码半胱氨酸蛋白酶抑制剂Cystatin B，突变多为Cystatin B基因5 ’非翻译区12个核苷酸的重复扩展（CCCCGCCCCGCG），导致脑细胞中Cystatin B减少。12个核苷酸（CCCCGCCCCGCG）的重复扩展不同于以往发现的三核苷酸重复扩展的机制，其单位长度各家族有所不同，但重复单位的数目却较少变化。曾经在58个家族中检出50个家族带有此重复扩展突变。在本病家系和病人发现的所有突变中， ......