[辅助检查]七、成骨不全

成骨不全（osteogenisis imperfecta）又称脆骨症和骨膜发育不良（periosteal dysplasia），是一种由于先天性间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的遗传性骨病。其主要特征为骨脆性增加易发生病理性骨折、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，头面部畸形和牙齿发育不良等。髓腔相对变大，严重时可有囊性变。颅骨钙化延迟,骨板变薄，双颞骨隆起，前囟宽大，岩骨相对致密，颅底扁平。生化检查血尿钙磷、碱性磷酸酶和PTH一般均正常，极少数患者可有碱性磷酸酶增加，此可能由于外伤骨折后，成骨细胞活动增加所致 ......