脑白质病是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患,主要侵犯髓鞘(myelin)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(Krabbe脑白质病),异染性脑白质病,肾上腺脑白质病,Pelizaeus‐Merzbacher病以及嗜苏丹脑白质病(SLD)等。异染性脑白质病(异染性脑白质营养不良, metachromatic leukodystrophy,MLD)。北京大学第一医院包新华首次应用造血干细胞移植治疗异染性脑白质病,X‐连锁肾上腺脑白质营养不良。患儿年龄在2个月至3.5岁,有以发作性极度兴奋或神经系统缺陷为特 ......