由于肌肉中磷酸化酶缺陷所致。临床上仅有骨骼肌受累的症状,一般于青少年发病,以体力活动能力降低和肌肉疼痛性痉挛为特征,提重物、快跑、上楼等中重度运动会诱发,休息可减轻症状。约半数患者运动后出现红葡萄酒样尿(为横纹肌溶解所致的肌红蛋白尿)。根据临床症状,本型可分为致命的新生儿型、先天性肌病症状较轻型和具有前述症状的经典型。患者无肝、心或代谢紊乱的表现。而本症患者血乳酸不上升,因缺乏磷酸化酶肌糖原未能分解所致,但可有肌酸激酶和血氨的升高。运动前进食葡萄糖或果糖可提高运动耐量,减轻症状。 ......