[概述]【概述】

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathies，ME）系指因细胞质中线粒体DNA发生突变，并由其进行传递，呈母系遗传方式为特征，以累及中枢神经系统和肌肉系统为主的一组多系统疾病，故称为线粒体脑肌病。线粒体DNA点突变:在少数KSS患者也可检测到线粒体DNA点突变。缺失的线粒体DNA和点突变的线粒体DNA总和，称为突变型线粒体DNA。经过近10余年来的分子遗传学研究，现已明确其发病机制与大多数线粒体DNA片状缺失、少数与点突变密切相关，当这些突变型线粒体DNA & ......