[诊断]（二）诊断与鉴别诊断

本病在新生儿期不易确诊，故对新生儿进行群体筛查是诊断本病的重要手段。对于年幼儿童甲低，根据特殊面容、生长发育落后、智能低下和生理功能低下的临床表现和甲状腺功能测定，诊断不甚困难。但仍需与以下疾病进行鉴别：1.21三体综合征。患儿智能、运动发育均迟缓，有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌外伸，无黏液水肿，常伴有其他先天畸形。本病是由于在粘多糖降解过程中缺乏艾杜糖醛酸酶，造成过多粘多糖积聚于组织器官而致病。 ......