[速览]【Ⅱ型3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症（3β-HSD）缺陷症】

3 β-HSD缺陷症由Ⅱ型3 β-HSD基因突变所致，分失盐型和非失盐型两种临床类型。经典型3 β-HSD缺陷症男性虽然肾上腺外的3 β-HSD可使DHEA转化为活性较强的雄激素，但男性化不完全，表现为出生时外生殖器难辨性别，小阴茎、尿道下裂（通常为严重的会阴-阴囊型）及阴唇阴囊皱襞部位融合，而睾丸常位于阴囊中，青春期有男性乳腺发育。由于醛固酮分泌不足可有失盐表现。非经典型3 β-HSD缺陷症患者出生时无明显异常，女性可有多毛、痤疮和月经稀少。肾上腺及卵巢CT/MRI和PET检查可作出鉴别诊断。 ......